1.
Arq. neuropsiquiatr
;
45(1): 60-6, mar. 1987. ilus
Article
in Portuguese
| LILACS
| ID: lil-39859
ABSTRACT
Registro da observaçäo de um caso de gangliosidose GM1-tipo 1 (doença de Norman-Landing). O caso é típico, apresentando todos os principais sinais clínicos e biológicos da doença. O diagnóstico foi estabelecido pela demonstraçäo de déficit severo da atividade de beta-galactosidase em leucócitos, pela demonstraçäo de oligossacarídeos na urina e pelo exame histológico feito após a morte, que ocorreu antes de dois anos de idade, com comprometimento respiratório severo